Sieviete nejūt sāpes, dziedē ātrāk un nezina nemieru

06. 05. 2019
6. starptautiskā eksopolitikas, vēstures un garīguma konference

Skotská žena středního věku má dvě genetické mutace, které jí prakticky zabraňují cítit bolest. Bez sebemenšího problému je schopná sníst ty nejpálivější skotské chilli papričky. Při porodech nikdy nepotřebovala žádné léky proti bolesti a je obdařena extrémně nízkou úzkostí nebo pocity strachu. Jedna z jejích genetických mutací je pro vědu nová a mohla by být potenciálním průlomem pro každého člověka na této planetě, který zažívá chronickou bolest.

Jo Cameron nepociťuje téměř žádnou bolest

Připomíná nám to příběh Američanky Henrietty Lacks, jejíž nesmrtelné rakovinné buňky transformovaly lékařský výzkum. Jo Cameron, žijící v Highlands, nepociťuje prakticky žádnou bolest, strach nebo úzkost – a rány se jí hojí rychleji, než je obvyklé.

„Něco jsem cítila. Bylo to, jako když se moje tělo protahuje. Měla jsem zvláštní pocity, ale ne bolest.“

Její vnímání bolesti je tak omezené, že se může spálit a zjistit to, až když ucítí spálené maso.

„Zlomila jsem si ruku a dva dny jsem si to vůbec neuvědomila. Bylo mi tehdy asi devět let. Teprve když ruku viděla moje maminka a řekla, že s mojí rukou je něco v nepořádku a musíme k lékaři, zjistila jsem, že mám nějaké potíže. Ruku mi museli znovu zlomit, protože kosti už začaly srůstat.“

Když Jo dělá domácí práce, je často v nebezpečí, že by si mohla ublížit, aniž by to věděla.

„Při žehlení dost často najednou zjistím, že jsem si spálila ruku,“ řekla. Ale zjistím to až potom, co na té ruce vidím otisk žehličky.“

Po celý život si paní Cameron myslela, že to, jak vnímá bolest, je normální. Když ale po šedesátce musela na operaci, lékaři si uvědomili, že se děje něco neobvyklého.

„Když se podívám zpět, uvědomuji si, že jsem nikdy nepotřebovala léky proti bolesti. Ale pokud je nepotřebujete, nezeptáte se, proč. Člověk je prostě sám sebou, dokud na něj někdo neukáže, aby na něm něco zpochybnil. Byla jsem prostě obyčejná šťastná duše, která si ani neuvědomovala, že se něčím liší od ostatních.“

Nikdy nepotřebovala léky proti bolesti

Po operaci zápěstí odmítla léky na bolest, což lékaře nejdříve zmátlo. Když na tom Jo Cameron trvala, lékařka si prohlédla její zdravotní záznamy a zjistila, že je nepotřebovala nikdy v životě, ani při porodech svých dvou dětí. Když mluvíme o porodu, Jo o něm řekla:

„Bylo to zvláštní, ale bolest jsem necítila. Bylo to opravdu příjemné.“

Důvodem jsou dvě genové mutace

To, proč necítí vůbec žádnou bolest, zkoumali výzkumníci ze dvou univerzit. Zjistili, že má dvě genové mutace, přičemž jedna z nich byla pro vědu zcela nová. První mutace inhibuje enzym nazvaný LESS FAAH, který působí na rozklad přirozeného analgetika v krvi. Druhá mutace, známá jako FAAH-OUT, by mohla být první zaznamenaná svého druhu.

Díky nepřítomnosti tohoto enzymu má Cameron oproti ostatním lidem v těle dvojnásobnou úroveň přirozeného analgetika. Její mutace jí způsobuje méně úzkosti a strachu, ale také určité výpadky paměti. Lékaři si navíc myslí, že Cameron má schopnost rychlejšího hojení.

„Říká se tomu šťastný nebo zapomnětlivý gen. Zlobila jsem lidi kolem sebe tím, že jsem byla celý život šťastná a zapomnětlivá – teď mám konečně omluvu.“

Miliony lidí trpících chronickou a akutní bolestí jsou v současné době odkázáni na návykové léky proti bolesti. Miliony dalších budou potřebovat analgetika po prodělané operaci. Představte si, kdyby lékaři našli způsob, jak tuto bolest dočasně eliminovat bez použití léků.

Jo Cameron může pomoci dalším lidem s chronickou bolestí

John Wood, profesor z oddělení molekulární neurobiologie londýnské University College studuje unikátní genetickou výbavu paní Cameron. Říká, že to, co vědci zjistí, by mohlo mít obrovský dopad na miliony trpících lidí na celém světě. Objevy výzkumníků by mohly pomoci lidem s chronickou či pooperační bolestí, s úzkostnými poruchami a také urychlit hojení ran.

John Wood říká:

„Doufáme, že v budoucnu budeme schopni s využitím znalostí, které jsme získali studiemi Joiny mutace, pomoci dalším lidem. Snažíme se ji napodobit pomocí genové terapie, nebo případně farmakologickým způsobem.“

Wood říká, že lidí, jako je Cameron je zřejmě více, ale ona je v tuto chvíli pro vědu jedinečná, protože má dvě genetické mutace najednou. Vědci doufají, že její příběh bude inspirovat ostatní podobně postižené jedince, aby o sobě dali vědět a možná tak pomohli milionům dalších lidí, kteří stárnou a budou s největší pravděpodobností potřebovat léky proti bolesti. Jo Cameron je velmi potěšena tím, že výzkum jejích genů může pomoci lidem po celém světě.

Līdzīgi raksti